Hace más o menos 50 años se iden­ti­fi­ca­ron las pri­me­ras con­cep­cio­nes por­ta­do­ras de aneu­ploi­días hu­ma­nas (ano­ma­lías cro­mo­só­mi­cas nu­mé­ri­cas) y desde en­ton­ces la in­ves­ti­ga­ción se ha cen­tra­do en tres cues­tio­nes bá­si­cas:

1- Fre­cuen­cia de aneu­ploi­días y re­le­van­cia clí­ni­ca

2- Ori­gen de los cro­mo­so­mas en ex­ce­so / de­fec­to

3- Me­ca­nis­mos que pro­du­cen aneu­ploi­días

La ma­yo­ría de las ges­ta­cio­nes aneu­ploi­des con­clu­yen en un abor­to es­pon­tá­neo en el pri­mer tri­mes­tre del em­ba­ra­zo, pero en al­gu­nos casos (tri­so­mías en 13, 18, 21 y cro­mo­so­mas se­xua­les, así como la mo­no­so­mía en los cro­mo­so­mas X) son com­pa­ti­bles con la vida y re­pre­sen­tan las prin­ci­pa­les cau­sas de bebés na­ci­dos con de­fec­tos con­gé­ni­tos y re­tra­so men­tal.

En este curso de­fi­ni­re­mos di­fe­ren­tes ano­ma­lías cro­mo­só­mi­cas y en­fer­me­da­des ge­né­ti­cas para des­cri­bir la in­ci­den­cia y ori­gen. Nos cen­tra­re­mos en los as­pec­tos ge­né­ti­cos que tie­nen im­pli­ca­cio­nes en la fer­ti­li­dad hu­ma­na y las op­cio­nes re­pro­duc­ti­vas en pa­re­jas por­ta­do­ras de en­fer­me­da­des ge­né­ti­cas y con ries­go de ano­ma­lías cro­mo­só­mi­cas. Entre las op­cio­nes re­pro­duc­ti­vas, des­ta­ca­mos la po­si­bi­li­dad de rea­li­zar una biop­sia en em­brio­nes ob­te­ni­dos de una fe­cun­da­ción in vitro y ana­li­zar la carga ge­né­ti­ca y / o cro­mo­só­mi­ca para trans­fe­rir em­brio­nes sanos al útero ma­terno den­tro de un pro­gra­ma de diag­nós­ti­co ge­né­ti­co preim­plan­ta­cio­nal.



Tam­bién es­tu­dia­re­mos la Me­di­ci­na Ge­nó­mi­ca y de Sis­te­mas apli­ca­da a la Re­pro­duc­ción Hu­ma­na Asis­ti­da cen­trán­do­nos en la crea­ción de he­rra­mien­tas pre­dic­ti­vas compu­tacio­nes para el diag­nós­ti­co.